2歲女童面容衰老 基因突變

一名2歲的英國(guó)女童患有一種極為罕見(jiàn)的遺傳性疾病，讓她面容畸形貌如老人，體重卻不足14斤。這名女童名叫艾拉·基爾帕特里克，出生于2017年2月，如今已經(jīng)2歲的她體重只有15磅(約13.61斤)，甚至到最近才學(xué)會(huì)如何爬行。

據(jù)報(bào)道，醫(yī)生的測(cè)試結(jié)果表明，2歲女童面容衰老是因?yàn)?/span>身上出現(xiàn)了以前從未見(jiàn)過(guò)的基因突變。

2歲女童面容衰老 很難想像小小年紀(jì)患此重癥

艾拉的父母年齡分別為33歲和36歲。他們說(shuō)，艾拉是2017年2月2日出生的，生下來(lái)差點(diǎn)窒息而死，當(dāng)時(shí)體重不到5斤，如今的體重也只有6.8公斤，而且骨頭都是變形的，剛剛學(xué)會(huì)爬行，也不會(huì)說(shuō)話，跟人交流都是通過(guò)手語(yǔ)。夫妻倆說(shuō)，雖然艾拉患有這么嚴(yán)重的疾病，但孩子還挺快樂(lè)，特別喜歡和她7歲的姐姐一起玩耍。他們也經(jīng)常開玩笑地叫她“老奶奶”。

據(jù)悉這種疾病非常罕見(jiàn)，因?yàn)樗霈F(xiàn)了癥狀重疊，可以被視為為脂肪營(yíng)養(yǎng)不良或早衰的變種。相比之下，早衰癥作為類似的疾病更廣為人知。

這是一種先天缺陷，其特征是下頜和鎖骨發(fā)育不全，皮膚衰老，以及選擇性的脂肪損失和手指和腳趾的骨頭消失。

因此，據(jù)醫(yī)生說(shuō)，艾拉的衰老速度在加快，將來(lái)很可能會(huì)呈現(xiàn)出一個(gè)比現(xiàn)在老得多的人的樣子。

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